د رواني اختلالاتو په سمه توګه تشخیص کول ستونزمن کیدی شي، په ځانګړې توګه د ځوانو کوچنیانو لپاره چې د پوښتنلیکونو یا درجه بندي کچې بشپړولو توان نلري. دا ننګونه په ځانګړې توګه د لږکیو لږکیو خلکو کې سخته وه. پخوانۍ جینومیک څیړنې د مختلفو رواني اختلالاتو لپاره ډیری جینومیک سیګنالونه موندلي، چې ځینې یې د احتمالي درملنې درملو اهدافو په توګه کار کوي. د ژورې زده کړې الګوریتمونه هم په بریالیتوب سره د پیچلو ناروغیو تشخیص لپاره کارول شوي لکه د پام وړ کمښت هایپر فعالیت اختلال (ADHD). په هرصورت، دا وسایل په ندرت سره د افریقی امریکایی ناروغانو لوی نفوس کې کارول شوي.
په یوه ځانګړې څیړنه کې، څیړونکو د افریقایي امریکایی ناروغانو د 4,179 ناروغانو د وینې نمونو څخه د جینوم ترتیب کولو ټول معلومات رامینځته کړي، په شمول د 1,384 ناروغانو په شمول چې لږترلږه یو ذهني اختلال تشخیص شوی و پدې څیړنه کې د ADHD، خپګان، اضطراب په ګډون په اتو عامو رواني اختلالاتو تمرکز شوی. ، د آټیزم سپیکٹرم اختلال ، فکري معلولیت ، د وینا/ژبې اختلال ، په پرمختګ کې ځنډ او د مخالف ضد ضد اختلال (ODD). د دې کار اوږدمهاله هدف د افریقی امریکایی نفوس کې د ځینې ناروغیو پراختیا لپاره د ځانګړي خطرونو په اړه نور معلومات زده کول دي او د درملنې لپاره د نورو شخصي چلندونو تمرکز کولو سره د احتمالي روغتیا پایلو ته وده ورکول دي.
"ډیری مطالعې یوازې په یوه ناروغۍ تمرکز کوي، او لږکیو نفوس په موجوده مطالعاتو کې خورا لږ استازیتوب شوی چې د دماغي اختلالاتو مطالعې لپاره ماشین زده کړې کاروي،" لوړ لیکوال هاکون هاکونارسن، MD، PhD، په CHOP کې د پلي شوي جینومیکونو د مرکز رییس وویل. . "موږ غوښتل د دې ژورې زده کړې ماډل په افریقایي امریکایی نفوس کې و ازمویو ترڅو وګورو چې ایا دا کولی شي د رواني اختلال ناروغان د صحي کنټرولونو څخه په سمه توګه توپیر وکړي ، او ایا موږ کولی شو د اختلالاتو ډولونه په سمه توګه لیبل کړو ، په ځانګړي توګه په ډیری اختلالاتو ناروغانو کې."
د ژورې زده کړې الګوریتم د جینوم د کوډ کولو او غیر کوډ کولو سیمو کې د جینومیک ډولونو بار په لټه کې و. ماډل د کنټرول ګروپ څخه د رواني اختلالاتو ناروغانو په توپیر کې له 70٪ څخه ډیر درستیت ښودلی. د ژورې زده کړې الګوریتم د ډیری اختالفونو سره د ناروغانو په تشخیص کې مساوي اغیزمن و، د ماډل سره نږدې 10٪ قضیو کې دقیق تشخیصي میچونه چمتو کوي.
ماډل هم په بریالیتوب سره ډیری جینومیک سیمې په ګوته کړې چې د رواني اختلالاتو لپاره خورا بډایه شوي ، پدې معنی چې دوی د دې طبي اختلالاتو په پراختیا کې دخیل وي. هغه بیولوژیکي لارې شاملې وې چې د معافیت غبرګون سره تړاو لري، د انټيجن او نیوکلیک اسید پابندۍ، د کیموکین سیګنال لاره، او د ګوانین نیوکلیوټایډ پابند پروټین ریسیپټرونه. په هرصورت، څیړونکو دا هم وموندله چې په هغو سیمو کې ډولونه چې د پروټینونو لپاره کوډ نه وي په لوړه فریکونسۍ کې پدې اختلالاتو کې ښکیل ښکاري، پدې معنی چې دوی ممکن د بدیل نښه کونکو په توګه کار وکړي.
هاکونرسن وویل: "د جینیاتي ډولونو او اړونده لارو په پیژندلو سره، راتلونکې څیړنې چې موخه یې د دوی فعالیت مشخص کول دي ممکن میکانیزم بصیرت چمتو کړي چې دا اختلالات څنګه وده کوي."
دا څیړنه د CHOP څخه د پلي شوي جینومیک مرکز او د جینومیک څیړنې کې د فلاډیلفیا د ماشومانو روغتون د انډویوډ رییس لخوا د اداراتي پراختیا فنډونو لخوا ملاتړ شوې.
له دې مقالې څخه څه باید واخیستل شي:
- In a unique study, the researchers generated whole genome sequencing data from 4,179 patient blood samples of African American patients, including 1,384 patients who had been diagnosed with at least one mental disorder This study focused on eight common mental disorders, including ADHD, depression, anxiety, autism spectrum disorder, intellectual disabilities, speech/language disorder, delays in developments and oppositional defiant disorder (ODD).
- “We wanted to test this deep learning model in an African American population to see whether it could accurately differentiate mental disorder patients from healthy controls, and whether we could correctly label the types of disorders, especially in patients with multiple disorders.
- The long-term goal of this work is to learn more about specific risks for developing certain diseases in African American populations and how to potentially improve health outcomes by focusing on more personalized approaches to treatment.
